哪些人容易染色体异常(遗传疾病分男女吗)
-作者:robots -
有些遗传病,遗传给男孩的几率和遗传给女孩的几率并不相同,这就是医学上所说的伴性遗传。伴性遗传病就是随着父母患病,伴随不同性别遗传的疾病。
父女同患遗传怪病 哪些病是母传子 父传女?
今年28岁的邹先生来自山东临沂,虽然父母的身体很正常,但自己却天生没有牙齿和汗腺。尽管一路磕磕绊绊,邹先生还是长大成人,娶妻生女,但令他意想不到的是,出生时并没有什么异样的女儿小桂(化名),竟然也患上了和他一样的疾病。经医院检查,父女俩患上的是先天性外胚叶发育不良症,这种病症一般认为与遗传有关,胚胎在3~4月时突然受损是其原因之一。人类有很多疾病是有遗传性的,不过,有些遗传病,遗传给男孩的几率和遗传给女孩的几率并不相同。这就是医学上所说的伴性遗传。那么,哪些遗传病是母亲易传给儿子,父亲易传给女儿的呢?
母亲患以下遗传病易传给儿子
1、血友病
危险指数:★★★★★
疾病描述:血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏,而导致的严重凝血功能障碍。血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。
专家分析:正常男性与血友病女性携带者结婚,其子女中男性50%为血友病患者,女性50%仅为血友病基因携带者。
预防:血友病是一种遗传性疾病,如果患者本人及家属懂得优生优育,产前即可进行羊膜穿刺,如果确诊为血友病,应终止妊娠以减少血友病的出生率。
2、肥大型肌营养不良症
危险指数:★★★★★
疾病描述:肌营养不良症是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。患者一般会肌肉萎缩,小腿变粗而无力,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。
专家分析:肥大型肌营养不良症属于隐性遗传病,母体如果患病,其生产的女性中仅可能为异性染色体携带者,不发病。但如果所生为男孩,则50%会发病。
预防:肥大型肌营养不良症,目前尚无有效的治疗方法。如果家庭中有生过肥大型肌营养不良症患者,则可以做基因检测、产前诊断确诊,如果确有发病,就需要引产。
父亲患以下遗传病易传给女儿
红绿色盲症
危险指数:★
专家分析:红绿色盲是一种先天性的色觉障碍病,属于X连锁的隐性遗传。如果父亲有X连锁的隐性遗传,生的女孩则有红绿色盲。如果生的是男孩,则最坏的可能仅为红绿色盲基因携带。
预防:难避免,孕前检查能起到一定作用。
谢邀!
胚胎染色体异常包括哪些?
首先要了解一下正常人体的染色体:
染色体是基因的载体,正常人体细胞有23对46条染色体,其中22对44条为常染色体,另外一对为性染色体,男性核型可表示为46,XY,女性核型可表示为46,XX。
染色体异常包括染色体数目异常和结构异常:
染色体数目异常:指染色体数目的增或减,如三体、单体、多倍体等,最常见的疾病如唐氏综合症(47,XN,+21)、特纳综合症(45,X)、超雌综合征(47,XXX)等。一般情况下,染色体的数目异常都会导致严重的临床症状。
染色体结构异常:染色体具有一定的正常结构,如果某些原因导致染色体断裂-重换或互换就可发生染色体结构异常,常见的结构异常包括染色体易位、倒位、缺失、重复等。某些染色体的结构异常不一定会导致临床症状,如平衡易位、多态性变异等,但可能会影响受孕,增加流产的概率。
对于胚胎而言,胚胎中可以见到各种各样的染色体异常,大部分无法正常发育而导致早孕期胎停育,这也解释了早孕期胎停育超半数与染色体异常有关。
胚胎染色体可以通过FISH检测或基因芯片检测等手段明确诊断,比较常见的异常包括16三体、22三体、多倍体以及各种结构异常等。
如果遇到胚胎异常的情况,建议检查双方染色体情况,如果双方染色体没有问题,不要紧张,也不要有心理负担,清宫干净后继续下一次妊娠即可。
如果年龄较大或频繁出现胚胎染色体异常,可采用第三代试管进行胚胎植入前诊断,以提高成功率。
此外,备孕期间应该按时补充叶酸,均衡营养,适度锻炼,养成良好的生活习惯,调整好心情。
如有疑问,可以向我提问,临床工作之余会尽力解答,欢迎关注,祝您好孕。
有5种情况都会提高女性的流产率,下面给你详细地说一说。
1. 曾有过胎儿染色体异常流产自然流产中最常见的就是胎儿染色体异常流产,常见的有三体异常、X单体异常等。
如果曾有过这种情况,再次备孕时夫妻俩可先进行染色体检查并根据检查结果考虑是否怀孕或采用辅助生殖手段。
怀孕后要做NT、唐筛、系统B超等检查来排畸。
2. 内分泌异常女性常见的内分泌异常包括糖尿病、甲状腺疾病、黄体功能不足等,这些容易导致孕期流产。
这类女性要怀孕和生产,最重要的一点就是将关键激素控制在正常范围内,达到医生说的适合怀孕的标准再尝试怀孕。
如果需要在怀孕后遵医嘱使用药物维持治疗。
3. 生殖结构异常母体本身的生殖结构异常也是导致流产的重要原因,比如子宫颈闭锁不全就能导致羊水漏液等问题
而妨碍胚胎的发育引起流产。
其他结构异常还包括子宫肌瘤、子宫发育不良、子宫纵膈等,女性生殖结构异常通常能通过妇科检查发现。
建议做好孕前检查,如果有问题就需要及时地处理。
4. 感染了某些致病微生物最好在怀孕前和孕期都能做“优生五项”的检查。
这包括针对弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和其他病原体如衣原体的检查。它们是导致流产的高危因素。
5. 常接触有害物质工作和日常环境中经常接触放射线、铅、砷、苯、甲醛、部分有机溶液的女性,以及吸烟、酗酒的女性更容易出现不良妊娠或者胎儿畸形。
上面这些因素都会提高女性的流产率,想要优生优育一定要注意规避这些危险因素。
关于胚胎染色体异常的认识误区
我们把没有生存能力的胎儿由于各种原因而终止妊娠的情况称为[流产]。其中80%的流产发生在孕12周之前。
关于流产很多人也是存在误区的,认为一旦流产就是夫妻双方是不是有什么问题。其实绝大部分的流产可以说是“自然现象”,也可以说是一个优胜劣汰的过程。早孕期发育异常的胚胎,身体自然会排斥,这样发生流产是必然现象。所以偶尔一次早孕流产,我们一般是不处理的,休息3-6个月之后再次尝试妊娠就可以了。只有连续2-3次以上的相同孕周早孕期流产,我们才进一步的查找原因。
而在早孕期流产中,最主要的一个原因就是胎儿染色体发育异常,其中又以非整倍染色体发育异常最为常见(你说的三体就是其中的类型)。我们大家比较熟悉的[唐氏综合征],就是典型的非整倍体染色体发育异常,问题发生在21号染色体,所以唐氏综合征的学名就是[21三体综合征]。
好在大部分的非整倍染色体发育异常,在早孕期就会自然流产,也就是我们上面说的优胜劣汰现象。非整倍染色体发育异常可以占到早期流产比例60%以上,所以如果对早期自然流产或胚胎停育的胚胎进行染色体检查的话,大部分会是有问题的。这些问题仅仅是说明胚胎发育存在问题,并不能说夫妻双方一定有问题,实际上大部分夫妻是正常的。
所以你的情况,既然夫妻双方已经做了染色体检查没有问题,那就暂时没有必要进一步检查了,流产后休息3-6个月,再次尝试妊娠就可以了。
你好很高兴能为你解答,希望能帮助到你!女性性染色体多一条,这个在医学上称为超雌,发病率是比较低的,是否会遗传给孩子,对孩子有没有影响,要看卵子在形成时所包含的遗传物质。
一般来说多一条染色体的女性有些可以表现为正常的女性性征,子宫,卵巢,第二性征都正常,那么这样的患者,如果卵巢所产生卵子仍是具备一半的遗传物质,那么受精后能够恢复正常的人体染色体,而表现为正常,这样的胎儿可以完全正常;如果形成的卵子也存在多一条染色体,那么子代如果是女孩仍然会存在同样问题,如果是男孩则会形成克氏综合征而引起睾丸不发育,第二性征发育差,影响子代生育。
临床上患者的表现会根据染色体数目异常的情况来决定是否能够生育,有些患者往往是不具备生育能力的,同时智力发育也会受到限制,所以如果存在这样的情况除了看染色体之外,还要评估整体情况。
以上分析仅供参考,希望能帮到你!
来源:飞机E族,原载地址:http://news.feijizu.com/news/20230110/2316.html欢迎分享本文!